Com estas técnicas de biópsia é possível realizar a triagem para uma variedade de desordens genéticas.
A técnica é utilizada desde 1993, e é realizada através da remoção de células dos embriões e avaliação dessas células antes de transferir os embriões para o útero da paciente. O screening genético pré-implantacional é indicado para casais com abortos de repetição por causa cromossômica.
Beneficiam-se do PGD casais com doenças genéticas, defeitos monogênicos, condições ligadas ao sexo ou rearranjos cromossômicos. Esses casais tem risco reprodutivo aumentado e a gravidez afetada pode evoluir para abortamento ou nascimento de crianças com anomalias graves, podendo resultar em morte precoce.
O PGD é realizado através da retirada de material genético proveniente do corpúsculo polar, de trofoectoderma ou, mais comumente, de blastômeros de embriões em estagio de clivagem.
É possível selecionar embriões saudáveis de qualquer doença genética que se conheça o defeito no gene (mutação). Para isso é preciso identificar quem do casal é afetado pela doença ou se for doença autossômica recessiva qual é a mutação em ambos.
Pode-se combinar o PGD para doenças monogênicas com a genética do sistema HLA, com o objetivo de selecionar embriões saudáveis para uma doença específica e até mesmo possíveis doadores (HLA-compatíves) de medula óssea ou célula tronco. No Brasil, o primeiro caso de uso da técnica foi para uma família onde os pais tinham traço de talassemia e tiveram uma criança afetada pela doença que necessitava de transplante de medula óssea de doador HLA compatível. Foi aplicada esta técnica e realizada a transferência de embriões livres de talassemia e HLA idênticos ao da criança. O casal obteve uma gestação e a criança pode doar medula óssea ao irmão afetado.
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